Медицинская информация о том, что болезнь Вильсона - это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене ATP7B, который отвечает за транспортировку меди из клеток печени в желчь, была предоставлена Немецким гепатологическим обществом. При наличии этого заболевания, названного в честь английского врача Сэмюэла Вильсона, этот ген не выполняет свою функцию должным образом, что приводит к накоплению меди сначала в печени, а затем в крови, оседая в других тканях, таких как глаза, почки и мозг.
Симптомы этого заболевания, также известного как "болезнь накопления меди", зависят от места накопления меди в организме. Например, избыточное накопление меди в печени приводит к таким симптомам, как появление желтухи, желтение кожи и слизистых оболочек, а также изменение цвета белков глаза на желтый.
При накоплении избыточной меди в глазу возникают симптомы в виде появления медных колец вокруг радужки (которые могут быть зелеными, красными или золотистыми), а также возможно образование бурых капель на хрусталике глаза, что может привести к ее помутнению. При накоплении избыточной меди в почках возникает нарушение обмена кальция в почках, что приводит к отложению кальция в почках, и в свою очередь, к ослаблению костей из-за потери кальция и фосфора.
В случае появления этих симптомов важно немедленно обратиться к врачу для проведения своевременного лечения, чтобы избежать серьезных последствий, таких как печеночная недостаточность, рак печени и ослабление сердечной мышцы. Лечение направлено на избавление организма от избыточной меди с помощью препаратов, а также на ограничение потребления пищи, богатой медью, такой как какао, кешью, соевые бобы.
